La medicina di precisione promette di cambiare il modo di curare le malattie: non più una terapia uguale per tutti, ma trattamenti costruiti sulle caratteristiche genetiche del singolo paziente e della sua patologia. Ma dietro ogni profilo genomico c’è un lavoro complesso di laboratorio, fatto di campioni da preparare, sequenze da analizzare, varianti da interpretare e dati da trasformare in informazioni clinicamente utili.
È proprio da qui che è partito il confronto tra circa cento biologi riuniti al Renaissance Naples Hotel Mediterraneo per il convegno Ecm “Quando il genoma incontra la cura: dalla medicina reattiva alla medicina stratificata (2.0)”, promosso dall’Ordine dei Biologi della Campania e del Molise (OBCM) insieme alla Federazione Nazionale degli Ordini dei Biologi (FNOB).
E proprio dal palco dell’incontro è arrivato l’annuncio del presidente FNOB Vincenzo D’Anna: la nascita di una Scuola di formazione permanente in bioinformatica, pensata per preparare i biologi a una delle sfide decisive della nuova medicina, quella dell’interpretazione dei dati genomici.
Un annuncio che arriva in un momento particolarmente significativo per la Campania. A sole tre settimane dall’istituzione del Molecular Tumor Board della Regione Campania, nato nell’ambito della Rete Oncologica Campana con il coordinamento scientifico dell’Istituto Pascale, il tema della qualità e dell’affidabilità del dato genomico assume infatti un peso ancora maggiore. Il Molecular Tumor Board è il gruppo multidisciplinare chiamato a valutare quali pazienti sottoporre a profilazione genomica estesa, interpretare il profilo molecolare del tumore e individuare le possibili terapie mirate.
«La Regione ha fatto una scelta importante – dichiara Arnolfo Petruzziello, presidente OBCM e responsabile scientifico del convegno – ma senza dati genomici affidabili il Molecular Tumor Board non funziona. Preparazione del campione, analisi bioinformatica, validazione e interpretazione sono il lavoro quotidiano dei biologi nei laboratori, e su questo siamo pronti a fare la nostra parte».
Il punto, dunque, non è soltanto disporre di tecnologie sempre più sofisticate, ma essere in grado di trasformare la enorme quantità di informazioni prodotte dalle analisi genomiche in dati solidi, leggibili e utilizzabili nel percorso clinico.
«Abbiamo voluto portare in sala casi reali – aggiunge Vincenzo Cosimato, consigliere tesoriere OBCM e responsabile scientifico – perché è lì che si misura se un dato genomico cambia davvero la cura del paziente».
I lavori, aperti dai saluti istituzionali del presidente Petruzziello, hanno affrontato proprio questo passaggio, dalla produzione del dato alla sua interpretazione. Gianni D’Angelo ha illustrato potenzialità e criticità degli agenti di intelligenza artificiale applicati alla medicina e alla biologia, soffermandosi sui sistemi capaci di pianificare ed eseguire in autonomia analisi complesse sui dati omici, sempre sotto controllo umano.
Massimiliano Chetta ha invece approfondito il percorso che porta dall’analisi bioinformatica all’interpretazione clinica delle varianti somatiche nei tumori, con particolare attenzione alla biopsia liquida. A seguire, i casi studio dedicati al tumore del polmone, al carcinoma del colon-retto e al mieloma multiplo hanno consentito di calare i temi affrontati nella pratica diagnostica e clinica.
Il secondo segmento dei lavori è stato dedicato alla genetica germinale e alle malattie rare, con il keynote di Davide Cacchiarelli. Quindi l’attenzione si è spostata sul ruolo dei laboratori clinici nel percorso che conduce dal campione biologico all’individuazione del farmaco più appropriato.
Marina Tarsitano, componente del coordinamento scientifico, ha sottolineato il ruolo strategico dei laboratori clinici nella medicina di precisione, evidenziando la necessità di ampliarli e potenziarli. Le tecnologie, da sole, non bastano: per far funzionare un sistema diagnostico sempre più complesso servono anche professionisti adeguatamente formati e un numero maggiore di operatori nei laboratori.
Tra gli argomenti affrontati anche quello delle varianti di significato incerto (VUS), una delle questioni più delicate della genetica clinica: come interpretarle, come riportarle nel referto e, soprattutto, come comunicarle al paziente quando un test non consente di arrivare a una risposta definitiva.
In questo scenario si inserisce l’annuncio di D’Anna sulla nuova Scuola di formazione permanente in bioinformatica, che andrà ad affiancarsi ai percorsi già attivi in genetica e genomica, quasi interamente gratuiti per gli iscritti.
«La medicina di precisione corre e la formazione non può restare indietro – ha dichiarato D’Anna -. Con questa scuola vogliamo colmare il divario tra quello che si impara all’università e quello che serve davvero nei laboratori, dall’uso delle tecnologie NGS all’interpretazione dei dati genomici».
Il presidente FNOB ha inoltre ricordato l’aumento delle borse delle scuole di specializzazione e l’emendamento alla legge finanziaria, a firma dei ministri Anna Maria Bernini e Orazio Schillaci, finalizzato ad assegnare ai biologi i posti rimasti vacanti nelle scuole di genetica, patologia clinica, microbiologia e scienze dell’alimentazione, che rappresentano oltre il 50-60% del totale.
«Sono posti che restano vuoti mentre i biologi hanno le competenze per occuparli – ha sottolineato D’Anna -. Continueremo a difendere la piena legittimità del biologo nella validazione e nell’interpretazione dei dati di laboratorio, insieme a tariffe adeguate per le analisi ad alta complessità e all’inserimento degli esami di genetica nel nomenclatore».
Dal genoma alla diagnosi, dalla bioinformatica alla terapia: il messaggio emerso dal convegno è che la medicina di precisione non può prescindere dalla qualità del dato e dalle competenze di chi quel dato deve produrlo, verificarlo e interpretarlo. Ed è proprio su questo terreno che il biologo è chiamato a giocare una partita sempre più centrale.
Coordinamento scientifico: Marina Tarsitano, Massimiliano Chetta, Giovanni Nassa, Annamaria Salvati.
